הסטארט-אפ שמסייע להתאים את הטיפול למבנה הגנטי האישי

אחד מהחידושים המהפכניים ברפואה של העתיד, שכבר היום חודר לעולם הרפואה בהאצה מתמדת, הוא רפואה מותאמת אישית.

הפרמקוגנומיקה (רפואה גנומית) מציעה רפואה חדשה ומתקדמת מאוד על ידי הפיכתה לממוקדת ואינדיווידואלית יותר לכל מטופל. רפואה מותאמת אישית פותחה לצורך התאמת הטיפולים האידאליים על פי הגנטיקה האישית של המטופל, כפתרון למגבלת הרפואה המסורתית, המחילה אותם טיפולים ותרופות על כל החולים באותה המחלה, ללא קשר למבנה הגנטי שלהם ולמרכיבים אינדיווידואליים נוספים, וכשלה בהתגברות על מגבלת הגורמים הגנטיים התורמים למחלות.

"רפואה גנטית מותאמת אישית, מבוססת על הבנתנו הגדלה של ה-DNA – החומר הגנטי המרכיב את כל תאי הגוף וקובע את ההתפתחות והצמיחה של התאים" אומר אמיר טרבלסי, מייסד שותף ומנכ"ל חברת ג’ינוקס (Genoox) לניתוח מידע גנומי, "הרפואה הגנומית מנסה להבין כיצד גנים מתקשרים זה עם זה ועם הסביבה בדרכים רלוונטיות למחלות ולבריאות".

חברת הסטארט-אפ הישראלית ג’ינוקס נוסדה על ידי אמיר טרבלסי ומשה איינהורן, המשמש כמנהל הטכנולוגיות, בשנת 2014, והיא בוגרת האקלסרטורים UpWest Labs ומיקרוסופט (Microsoft). החברה פיתחה מערכת מתקדמת לניתוח DNA, המסייעת לרופאים, לקלינאים ולחוקרים ליישם תוצאות ריצוף גנטי במגוון יישומים רפואיים. בשנת 2018 גייסה ג'ינוקס שישה מיליון דולר, השקעה שמנותבת להגדלת צוות העובדים של החברה. כמו כן, החברה עובדת בשיתוף משרד הבריאות במסגרת פרויקט בריאות דיגיטלית לאומית, לצורך ביצוע מעקב וריצוף אחר הגנום של 100,000 מאזרחי ישראל.

כיצד הבדיקות הגנטיות משמשות לפיתוח רפואה מותאמת אישית?

"הגנים שלנו, בני האדם, משמשים בין היתר כתוכנית/סקריפט לייצור חלבונים, כשהם למעשה 'מכתיבים' את הרצף של חומצות האמינו בתהליך הייצור", אומר טרבלסי. "ניתוח הגנים האישיים של המטופלים יכול להציג לחוקרים את הפרוטואום (כלל החלבונים בגנום/באורגניזם) הייחודי של כל מטופל. זה חשוב מאוד גם להבנת התפתחות מחלות וגם לצורך פיתוח תרופות מותאמות אישית, כיוון שחלבונים מעורבים בפירוק ובהובלה של התרופות בגוף.

"בנוסף, תרופות מסוימות נועדו לטפל בחלבון ספציפי, ולצורך זיהוי החלבונים הספציפיים של המטופל יש צורך בניתוח מידע גנטי – זהו אבן הייסוד של הרפואה המותאמת אישית".

אילו אלמנטים נוספים החיוניים לפיתוח תרופות מתקדמות התגלו בזכות ניתוח ה- DNA?

"חקר גנטי גילה, למשל, שאנשים בעלי DNA מסוים מגיבים באופן דומה לטיפולים. לדוגמה: אנשים עם מבנה גנטי מסוים זקוקים למינון גבוה יותר של תרופה, או בעלי פוטנציאל גבוה יותר להשפעה מיטבית, או עשויים לחוות תופעות לוואי של תרופה באופן קשה יותר מאשר אנשים בעלי מבנה גנטי אחר.

"ההבנה הזאת היא הבסיס לטיפולים מותאמים אישית, כיוון שהיא מאפשרת לייעל את השפעת התרופה ולהקטין את תופעות הלוואי בהתאם ל-DNA של המטופל. זיהוי הווריאציות הגנטיות הקשורות להשפעתן של תרופות מאפשר לשפר תרופות וטיפולים ולהפוך אותם ליעילים ובטוחים יותר.

"מומחים אומרים, שרוב התרופות פועלות רק על מחצית מהאנשים שלוקחים אותן. עלויות ניכרות מבוזבזות על תרופות שאינן מתאימות למטופל ולא מסייעות לו.

"יצרני התרופות עלולים להוות מכשול לרפואה מותאמת אישית", אומר טרבלסי. "פיתוח והטמעה של בדיקות גנטיות, שעשויות להגביל את השימוש בתרופות שלהם נוגד את האינטרסים של מרביתם. מלבד זאת, בעוד שתרופות מחייבות הצלחה בניסויים קליניים בטרם הן מאושרות להימכר, בדיקות גנטיות לא מצריכות זאת ולכן קל בהרבה להטמיע אותן בשוק.

"החברה שלנו מפתחת מערכת ביג-דאטה לניתוח וניהול מידע גנטי למחקר ורפואה מותאמת אישית".

כיצד המערכת עובדת בדיוק?

"הפלטפורמה שפיתחנו מפשטת את ניהול ופירוש הנתונים הגנטיים בשילוב נתונים קליניים והיסטוריים על המטופל, מה שמוביל לאימוץ רחב יותר של מידע גנומי בהחלטות הטיפול בחולה. זה מתבצע גם על ידי האצת איסוף, ניתוח ויישום של נתוני רצף גנטי ברחבי העולם.

"עבור רופאים, ג’ינוקס מייצרת ערך על ידי תרגום נתונים גנטיים מורכבים לתוך תובנות ספציפיות, שניתן לשתף עם המטופל בשפה פשוטה.

"בעזרת פלטפורמת הענן, ג’ינוקס מנהלת את כל תהליך המקטעים הגנטיים – החל מאיסוף הנתונים ההתחלתיים ועד למתן תובנות קליניות שניתן לפעול על פיהן. לאחר מכן היא מפרשת באופן אוטומטי את הנתונים, ומהם היא מפיקה תובנות שמאפשרות לשפר את תוצאות הטיפול באמצעות רפואה מותאמת אישית".

מה תהיינה השלכות הפיתוח על הכלכלה הישראלית?

"כשאנחנו רוצים להרחיב את הכלכלה בישראל באמצעות היתרונות שלנו, שירותי בריאות מותאמים אישית הם הזדמנות חיונית. לצורך רפואה מותאמת אישית מפותחות טכנולוגיות טיפוליות מתקדמות, שחלקן הגדול מבוסס על מבנה גנטי ופרוטאומי של המטופל. זה מאפשר לרופאים לבחור תרופות שעובדות באופן הטוב ביותר על מטופל ספציפי ולבצע הדרכות מותאמות אישית על הימנעות ממחלות כדי לחיות חיים איכותיים יותר".

צוות ג'ינוקס. מימין: יובל פורת, מהנדס וביואינפורמטיקאי ראשי, אמיר טרבלסי, מנכ"ל, ומשה איינהורן, מנהל טכנולוגיות