המסע להצלת החיים של יואב בן התשע

"בניגוד לכדורגל, ליואב אין זמן להארכה. זו הדקה ה-90 שלו. יואב חולם לרוץ ולשחק כמו כולם, אבל הוא חולה במחלת הדושן: הוא נולד עם מוטציה גנטית נדירה שאין לאף ילד אחר בעולם. ובדושן, לחכות זה לא אופציה. בכל יום שעובר, השרירים שלו נחלשים והנזק הופך לבלתי הפיך. המחלה הנבזית גוזלת ממנו כוח כל יום, כל היום. הגענו לרגע האמת: יש לנו הזדמנות אחת, כנראה אחרונה, להשיג עבורו תרופה, מותאמת אישית – שתציל את חייו", כך אמר עומר קריזה, אביו של יואב בן התשע וחצי.

"יואב נולד במחצית 2016. הוא התהפך, זחל, התיישב והלך – באיחור. תחילה אנשי המקצוע אמרו לנו שהוא קצת מתעכב, אבל לבסוף נחשפנו לאמת המרה. המחלה התגלתה אצל יואב לפני 6 שנים", אמר, "לאחר שיואב עבר בדיקות רבות, הוא אובחן כלוקה במחלת ניוון שרירים בשם דושן. זו מחלה פרוגרסיבית, שהחולים בה חסרי חלבון ששומר על השריר ומונע ממנו להתפרק. החולים בה נחלשים, מתקשים לעלות מדרגות, ומרבים ליפול. בסופו של דבר, הם נפטרים בעשור השלישי לחייהם, עם תוחלת חיים ממוצעת של 27 שנים".

מנצחים את דושן

אילת ועומר קריזה, הוריו של יואב, התפטרו מהעבודות שלהם ופצחו בקריירה חדשה: הם הקימו את העמותה מנצחים את דושן,  שמנהלת את כל ההיבטים המדעיים, הכספיים והרגולטוריים של המרוץ לפיתוח תרופה ליואב. מכון וייצמן הקים מושבת עכברים, שנושאת את המוטציה של יואב, ומאפשרת לבדוק יעילות ובטיחות של טיפולים פוטנציאליים. סביב יואב התגבשה מועצת מומחים בינלאומית בהובלתה של חברת GSAP שמנהלת את הפרויקט. המועצה כוללת מומחים מהמעבדה של דן פאר, אימונו-ננוטכנולוג מאוניברסיטת תל אביב, מחלוצי השימוש במולקולות RNA ומומחה בעל שם עולמי. עוד שותפה למיזם פרופ' לינדה פופוול, מנהלת מעבדה העוסקת בדושן ברויאל הולוויי בלונדון.

וכדי להוסיף עוד קושי למצב המורכב, סיפר קריזה, "לא רק שליואב יש את המחלה הנדירה, שבה לוקה אחד מ-5,000 זכרים שנולדים, התגלה שליואב יש מוטציה יחידה מסוגה בעולם, שכלל אין עליה מחקרים. אין חברת פארמה החוקרת את המוטציה, כי זה לא מסחרי. לכן הקמנו את עמותה מנצחים את דושן, כי הבנו שאם לא נספק ליואב טיפול בעצמנו – לא יהיה לו טיפול. יצאנו לדרך בתחילת 2020: קיימנו עשרות פגישות עם חוקרים וחברות. גייסנו את מיטב המוחות בארץ ובעולם כדי לפתח ליואב תרופה מותאמת אישית למוטציה הנדירה. מצאנו מעבדה באנגליה, המתמחה בדושן, שפיתחה פתרון ש'מדלג' מעל המוטציה ומביא לייצור החלבון. מכון וייצמן הנדס עכברים עם המוטציה של יואב וההליך הסתיים במאי 2025".

"בחודשים האחרונים", אמר קריזה, "ההתקדמות הבשילה לאפשרות ממשית: יש לנו תוכנית רפואית ברורה, צוות מקצועי ויכולת להתחיל בתהליך של פיתוח וייצור טיפול גנטי מותאם ספציפית למוטציה של יואב. הגענו למצב, שבו בראשונה יש שילוב של טכנולוגיה מוכנה, המעבדות הנדרשות וחברת התרופות שתייצר את התרופה ליואב. המכשול הוא רק כסף. החסם היחיד בין יואב לסיכוי להצלת חייו – הוא מימון. טיפול מותאם אישית דורש משאבים: מעבדות, תהליכי ייצור מורכבים, בדיקות, רגולציה, ולוגיסטיקה מדויקת. זה מרוץ בזמן – וזה יקר".

"יצאנו לקמפיין גיוס המונים לפני כחודש", סיכם קריזה, "היעד שלנו הוא 12 מיליון שקלים. זה המספר שיעניק ליואב סיכוי אמיתי לחיים. גייסנו כבר שישה מיליון שקלים, וחסר לנו סכום זהה כדי להעניק ליואב ולילדים חולים נוספים תקווה. אני קורא לקהילת ההיי-טק להיות שותפים ברגע היסטורי: רגע שבו כסף הוא הדבר היחיד שעוצר את המדע מלהציל ילד".